少年野球の現場では、「膝や肘の痛みは成長痛だから我慢しろ」「練習を続ければ体が慣れる」といった声がいまだに聞かれます。しかし、もしお子さんの身長が伸び悩んでいる一方で、「実年齢よりも骨の年齢が進んでいる」と言われたり、若いうちから関節の痛みを感じていたりする場合、それは単なる使いすぎ（オーバーユース）ではなく、ACAN（アグリカン）遺伝子という設計図の影響かもしれません。
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1. ACAN遺伝子とは：軟骨の「クッション」を作る司令塔
ACAN遺伝子は、軟骨の主要な成分である「アグリカン」というタンパク質を作るための指令を出しています。
- アグリカンは、骨の成長板や関節軟骨、脊椎の椎間板に豊富に含まれ、水分を保持して衝撃を吸収する「クッション」のような役割を果たしています。
- この遺伝子に変化（変異）があると、軟骨の構造が弱くなり、身長の伸びや関節の健康に大きな影響を及ぼします。
2. 特徴的なサイン：骨年齢の進行と早すぎる成長停止
ACAN遺伝子に変異があるお子さんの最も特徴的なサインの一つは、「骨年齢の進行（アドバンス）」です。
- 骨年齢の進み: 病院で手のレントゲンを撮った際、実年齢が10歳なのに骨の状態が12歳相当である、といったことが起こります。
- 早い成長停止: 骨の年齢が早く進むということは、身長が伸びる場所である「成長板」が通常よりも早く閉じてしまうことを意味します。その結果、思春期のスパートが早く始まり、早く終わってしまう（早期の成長停止）というパターンを辿ることが多いのです。
- 体型の特徴: 腕を広げた長さ（アームスパン）は身長に対して維持される一方で、「脚が相対的に短い」という体格不均衡が見られることがあります。
3. 野球少年への警告：その痛みは「根性」で耐えてはいけない
ACAN遺伝子に課題を持つ子どもにとって、過酷な練習は一般的な子ども以上にリスクが高い可能性があります。
- 早期の変形性関節症: この変異を持つ家系では、若年期（時には10代や20代）から変形性関節症や椎間板疾患を発症しやすいことがわかっています。
- 関節の脆弱性: 衝撃吸収材であるアグリカンが不足しているため、投球や激しいダッシュによる負荷が、成長板や関節に直接的なダメージを与えやすい状態にあります。
「エースなら痛みに耐えて投げ抜け」といった精神論は、ACAN遺伝子の課題を持つお子さんにとっては、将来の歩行困難や慢性的な腰痛を招く取り返しのつかないリスクになりかねません。
4. 保護者ができる科学的ケア
お子さんの成長と健康を守るために、以下の視点を持つことが推奨されます。
- 関節に優しいライフスタイル: 遺伝的なリスクがある場合、肥満の防止や、関節への負担が少ない運動（低負荷のトレーニング）を選択することが、長期的な障害（ディサビリティ）を防ぐ鍵となります。
- 専門医による骨年齢の確認: 身長の伸びが期待より早く止まりそうな場合や、関節痛が続く場合は、小児内分泌医や骨系統疾患の専門医による評価を受けてください。
- 成長ホルモン療法の検討: 最新の研究では、ACAN遺伝子変異による低身長に対して、成長ホルモン治療が有効である可能性（成長速度の向上や最終身長の底上げ）が示唆されています。
まとめ：怪我を「美談」にしないために
「痛みをこらえて練習した」ことを美談にするスポーツ文化は、子どもたちの遺伝的な特性を無視しています。ACAN遺伝子の知見は、「休むこと」や「適切な医学的診断を受けること」が、根性よりもはるかにお子さんの将来を輝かせることを教えてくれています。
参考文献
- Dauber, A., et al. (2025). International guideline on genetic testing of children with short stature (Version 8).
- Baron, J., et al. (2015). Short and tall stature: a new paradigm emerges. Nat Rev Endocrinol.
- Nilsson, O., et al. (2014). Short stature, accelerated bone maturation, and early growth cessation due to heterozygous aggrecan mutations. J Clin Endocrinol Metab.
- Gkourogianni, A., et al. (2017). Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations. J Clin Endocrinol Metab.
- Muthuvel, G., et al. (2022). Treatment of Short Stature in Aggrecan-deficient Patients With Recombinant Human Growth Hormone: 1-Year Response. J Clin Endocrinol Metab.
- Genomics England PanelApp. Skeletal dysplasia.
次のステップ（案）
今回のACAN遺伝子の記事で、「骨年齢」と「関節の脆弱性」という、少年野球で非常に重要なキーワードに触れることができました。
次回のクラスター記事としては、以下のいずれかを提案します。
- 「SGA（小さく生まれた子）の成長曲線」: 「生まれたときが小さかったから、後から練習で取り返せばいい」という考えに対し、キャッチアップ成長の科学的な限界とケアについて解説します。
- 「親の身長から計算する『予測身長』の正しい見方」: 遺伝8割という数字に絶望したり、逆に過信したりせず、残りの2割（環境）をどう最大化するかという話へ繋げます。
どちらの作成を進めましょうか？あるいは、別のテーマ（栄養、睡眠など）へ移りますか？
